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GeneDx 的研究人员在《自然方法》上发表了一篇题为“泛基因组的多尺度分析能够改善重复和临床相关基因的基因组多样性的表示”的论文。这项工作详细介绍了研究人员开发的一种新的计算工具——泛基因组研究工具套件(PGR-TK)，用于对以前过于复杂而无法分析的临床相关基因进行可扩展的分析。

“虽然人类泛基因组参考联盟上个月发布的新人类泛基因组提供了更全面的人类基因组参考，但仍需要先进的工具来可视化这些不同基因组序列中的复杂遗传结构和遗传变异， ”该研究中心的 Chen-Shan Chin 博士说。 D.，主要研究作者，GeneDx 基因组技术和算法副总裁。“PGR-TK 克服了其他可视化图的局限性，有助于解析和可视化人类基因组中最复杂的区域，这些区域通常会影响多种医学重要表型。”

在分析 PGR-TK 的有效性时，研究人员将该技术的图形分解方法应用于 Y 染色体基因 DAZ1/DAZ2/DAZ3/DAZ4(其结构变异与男性不育症有关)以及 X 染色体基因 OPN1LW 和OPN1MW，与眼部疾病有关。分析显示 PGR-TK 能够获取和解释 395 个具有挑战性但医学相关的基因，这些基因以前无法获取。

“PGR-TK 实现了一种新颖的算法，可以揭示复杂片段重复中的精细结构。它是研究这些具有挑战性的区域及其与表型性状的可能关联的最全面且直观的工具，”副教授 Heng Li 博士说达纳法伯癌症研究所和哈佛医学院教授。

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